Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Fabry disease
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
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Martinistraße 52
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040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
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- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 5
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- Dysosteosclerosis
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- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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- Paralytic facial malformation
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- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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80636 München
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
0931 201646457
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- Rare cardiomyopathy
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Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
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Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel